Typischerweise kommt es bei einem zunächst gesunden Kind im ersten Lebensjahr zu grossen tonisch-klonischen (Grand Mal) Anfällen (d.h. Verkrampfungen, Versteifung des Körpers sowie möglichen Atemstillstand bis hin zu Zuckungen im Gesicht, an Armen und Beinen oder Rumpf)
Diese Anfälle können den ganzen Körper oder nur eine Körperhälfte betreffen (die Seite kann von Anfall zu Anfall wechseln).
Die Anfälle dauern oft besonders lange, meistens mehr als 20 Minuten und sind oft nur mit Medikamenten zu stoppen. Die Anfallsunterbrechung ist vor allem im Kleinkindalter sehr schwierig, was sehr häufig eine sofortige notfallärztliche Intervention erfordert.
Begleitend oder später können neben tonisch-klonischen oder fokalen (d.h. kurze lokalisierte) Anfälle auch blitzartige Zuckungen mit Absencen hinzukommen. Die Häufigkeit der Anfälle nimmt im Erwachsenenalter tendenziell ab.
Die Prognose hinsichtlich der geistigen und körperlichen Entwicklung ist meist ungünstig.
Die Therapieresistenz dieses Krankheitsbildes stellt die Ärzte und die Eltern vor grosse Herausforderungen. Die Zulassung eines neuen anfallsmindernden Medikamentes ist aktuell bei Swissmedic beantragt. Aktuell ist die Kostenübernahme von Fenfluramin durch die IV oder Krankenkasse nicht immer gewährt.
Der Verein Dravet Suisse unterstützt betroffene Eltern ideell, fördert Studien zur seltenen Epilepsiekrankheit und organisiert spezifische Tagungen für Eltern und betroffene Angehörige.
Eine nächste Elternkonferenz findet am Nachmittag des 20. März 2025 in der Klinik Lengg in Zürich statt. Mehr Informationen dazu sind auf der Homepage www.dravet.ch zu finden.